PSSM1 – Myopathie à stockage de polysaccharides 1 (GYS1)
- Modèle: Eq-PSSM1 – Myopathie à stockage de polysaccharides 1
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Gène affecté : GYS1
Transmission : Autosomal dominant incomplet
Mutation : EquCab3.0 10 g.19203501C>T c.926G>A
Lien OMIA: 000785-9796
Races appropriées pour les tests : Chevaux de trait, Warmblood, Quarter Horse, American Paint, Appaloosa
Symptômes:
Les symptômes de la myopathie à stockage de polysaccharides 1 sont:
-Atrophie musculaire et de la faiblesse progressive chez les chevaux de trait
-Douleur musculaire et anomalies de la démarche chez les races Warmblood,
-Dégradation du tissu musculaire squelettique (rhabdomyolyse aiguë) à l'effort chez les Quarter Horses.
La gravité des signes cliniques du PSSM peut être des crampes musculaires, de la douleur musculaire sévère et parfois être une incapacité totale de se lever.
Références:
Aleman, M., Scalco, R., Malvick, J., Grahn, R.A., True, A., Bellone, R.R. (2022) Prevalence of genetic mutations in horses with muscle disease from a neuromuscular disease laboratory. J Equine Vet Sci 118:104129, 2022. Pubmed reference: 36150530. DOI: 10.1016/j.jevs.2022.104129.
Naylor, J.M., Nickel, D.D., Trimino, G., Card, C., Lightfoot, K., Adams, G. (1999) Hyperkalaemic periodic paralysis in homozygous and heterozygous horses: a co-dominant genetic condition Equine Veterinary Journal 31:153-159, 1999. Pubmed reference: 10213428.
Rudolph, J.A., Spier, S.J., Byrns, G., Rojas, C.V., Bernoco, D., Hoffman, E.P. (1992) Periodic Paralysis in Quarter Horses - A Sodium Channel Mutation Disseminated by Selective Breeding Nature Genetics 2:144-147, 1992. Pubmed reference: 1338908. DOI: 10.1038/ng1092-144.
