HYPP – Paralysie périodique hyperkaliémique (SCN4A)

  • Modèle: Eq-HYPP – Paralysie périodique hyperkaliémique
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  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Gène affecté : SNC4A
Transmission : Autosomal dominant incomplet
Mutation : EquCab3.0    11    g.15474228C>G    c.4248C>G

Lien OMIA:  000785-9796 

Races appropriées pour les tests : Quater horse

Symptômes:
La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie musculaire observée chez les chevaux de descendance de Quater Horse Américain et est causé par une mutation dominante à pénétrance incomplète sur le gène SNC4A. Les symptômes du HYPP sont des spasmes et des paralysies musculaires associées à une augmentation de la concentration de potassium sérique. Les crises sont observées suite à des changements de régime alimentaire, au jeûne, au stresse ou à la consommation de foin, de luzerne riche en potassium.

 

Références:

Aleman, M., Scalco, R., Malvick, J., Grahn, R.A., True, A., Bellone, R.R. (2022) Prevalence of genetic mutations in horses with muscle disease from a neuromuscular disease laboratory. J Equine Vet Sci 118:104129, 2022. Pubmed reference: 36150530. DOI: 10.1016/j.jevs.2022.104129.

Naylor, J.M., Nickel, D.D., Trimino, G., Card, C., Lightfoot, K., Adams, G. (1999) Hyperkalaemic periodic paralysis in homozygous and heterozygous horses: a co-dominant genetic condition Equine Veterinary Journal 31:153-159, 1999. Pubmed reference: 10213428.

Rudolph, J.A., Spier, S.J., Byrns, G., Rojas, C.V., Bernoco, D., Hoffman, E.P. (1992) Periodic Paralysis in Quarter Horses - A Sodium Channel Mutation Disseminated by Selective Breeding Nature Genetics 2:144-147, 1992. Pubmed reference: 1338908. DOI: 10.1038/ng1092-144.

 

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