Ostéochondrodysplasie (Scottish Fold)


  • Modèle: Fe-Ostéochondrodysplasie (Scottish Fold)
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Autres noms: Scottish Fold osteochondrodysplasia (SFOCD), osteodystrophy 
Gène affecté : TRPV4
Transmission : Autosomal dominant incomplet
Mutation : Felis_catus_9.0 D3 g.18884219C>A c.1024G>T 

 
Lien OMIA:  000319-9685

Races appropriées pour les tests : 
Scottish Fold, Highland Fold

Symptômes:
Les chats Scottish Fold se caractérisent par la forme leurs oreilles pliées dues à une mutation du gène TRPV4 à transmission autosomale dominante. Les chatons naissent avec des oreilles droites et les pavillons des oreilles commencent à se replier vers l'avant vers l'âge de trois à quatre semaines. Cette mutation peut causer une ostéochondrodysplasie qui sera caractérisée par des malformations des membres antérieurs distaux, des membres postérieurs distaux et de la queue.  Il est recommandé pour l'élevage d'accoupler les chats à oreilles plissées uniquement avec des chats à oreilles normales pour éviter de produire des chats mutants homozygotes. L'âge d'apparition des signes cliniques, ainsi que la sévérité et la progression de l'ostéochondrodysplasie est très variables chez les chats hétérozygotes affectés. Il reste à déterminer si d'autres facteurs génétiques ou encore des facteurs environnementaux sont responsables des différences phénotypiques observées.


Références:

Rorden, C. Griswold MC, Moses N. et.al. (2021). Radiographical survey of osteochondrodysplasia in Scottish Fold cats caused by the TRPV4 gene variant. Hum Genet 140(11):1525-1534. [pubmed/34406467]

Takanosu M, Hattori Y. (2020) Osteochondrodysplasia in Scottish Fold cross-breed cats. J Vet Med Sci. 82(12):1769-1772. [pubmed/33162427]

Gandolfi B, Alamri S, Darby WG et al. (2016) A dominant TRPV4 variant underlies osteochondrodysplasia in Scottish fold cats. Osteoarthritis and Cartilage 24:1441-1450. [pubmed/27063440]

Takanosu M, Takanosu T, Suzuki H, Suzuki K. (2008) Incomplete dominant osteochondrodysplasia in heterozygous Scottish Fold cats. J Small Anim Pract. 49(4):197-9. [pubmed/18339089]

Malik R, Allan GS, Howlett CR, Thompson DE et al. (1999). Osteochondrodysplasia in Scottish fold cats.  Australian Veterinary Journal 77 :85-92.  [pubmed/10078353]

 

Balises: Scottish Fold, Highland Fold