PRA-rdAC (Cécité tardive), gène CEP290

  • Modèle: Fe-PRA-rdAC (Cécité tardive), gène CEP290
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En anglais :  PRA-rdAc (Late-onset Blindness)
Gènes affectés : CEP290
Transmission : Autosomal recessif
Mutation : Felis_catus_9.0    B4    g.112522818A>C    c.7584+9T>G

 
Lien OMIA:  001244-9685

Races appropriées pour les tests : 
Abyssin, American Curl, American Shorthair, Balinais, Chat domestique, Devon Rex, Donskoy, European Shorthair, Havana brown, Highland Lynx, Maine Coon, Manx, Oriental Longhair, Oriental Shorthair, Peterbald, Pixie-bob, Ragdoll, Rex de Cornouailles, Savannah, Scottish Fold, Siamois, Somali, Sphynx, Tennessee Rex

 

 

Références:

Menotti-Raymond, M., David, V.A., Schäffer, A.A., Stephens, R., Wells, D., Kumar-Singh, R., O'Brien, S.J., Narfström, K. :    
Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. J Hered 98:211-20, 2007. Pubmed reference: 17507457. DOI: 10.1093/jhered/esm019.

Balises: Abyssin, American Curl, American Shorthair, Balinais, Chat domestique, Devon Rex, Donskoy, European Shorthair, Havana brown, Highland Lynx, Maine Coon, Manx, Oriental Longhair, Oriental Shorthair, Peterbald, Pixie-bob, Ragdoll, Rex de Cornouailles, Savannah, Scottish Fold, Siamois, Somali, Sphynx, Tennessee Rex