Cardiomyopathie hypertrophique (CMH, Ragdoll), gène MYBPC3

  • Modèle: Fe-Cardiomyopathie hypertrophique (CMH, Ragdoll), MYBPC3
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En anglais :  Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Ragdolls
Gène affecté : MYBPC3
Transmission : Autosomal Dominant
Mutation : Felis_catus_9.0    D1    g.101329646G>A    c.2453C>T

 
Lien OMIA:  000515-9685

Races appropriées pour les tests : Ragdoll

Symptômes:

 

 

Références:
Meurs, K.M., Norgard, M.M., Ederer, M.M., Hendrix, K.P., & Kittleson, M.D. (2007). A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy. Genomics, 90(2), 261-264. doi: 10.1016/j.ygeno.2007.04.007

O'Donnell, K., Adin, D., Atkins, C.E., DeFrancesco, T., Keene, B.W., Tou, S., Meurs, K.M. :    
Absence of known feline MYH7 and MYBPC3 variants in a diverse cohort of cats with hypertrophic cardiomyopathy. Anim Genet 52:542-4, 2021. Pubmed reference: 33970514. DOI: 10.1111/age.13074.

 

Balises: Ragdoll