RCDN-Adénocarcinome kystique rénal avec dermatofibrose nodulaire


  • Modèle: Bêtagène - Chien
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Gène affecté: FLCN
Transmission: Autosomal Dominant
Mutation: CanFam3.1    5    g.42186445A>G    c.764A>G

Lien OMIA: 001335-9615

Races appropriées pour les tests: Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd

Symptômes:

Cette maladie est caractérisée par des tumeurs au niveau des reins, de l'utérus et des nodules dans la peau constitués de fibres de collagène denses. Les symptômes débutent vers l'âge de 5 ans, et les tumeurs peuvent ne pas se développer avant que les chiens aient atteint l'âge de 9 à 11 ans. Les chiens décedent vers l'âge de 9-10 ans en raison d'une insuffisance rénale ou de métastases. Les chiots qui portent les deux copies de la mutation du gène FLCN sont susceptibles de mourir durant la gestation entraiant une réduction de la taille de la portée.

Références:

Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Moe L, Heggebø R, Gamlem H, Ostrander EA, Lingaas F. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Apr 11; 97(8):4132-7. [PubMed: 10759551]

Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF, Sørensen A, Aarskaug T, Hitte C, Nickerson ML, Moe L, Schmidt LS, Thomas R, Breen M, Galibert F, Zbar B, Ostrander EA. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet. 2003 Dec 1; 12(23):3043-53. [PubMed: 14532326]

Balises: Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd, chien