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Gènes affectés: LIX1 et LNPEP Transmission: Autosomal récessif Mutation: Felis_catus_9.0 A1 ..
Autres noms: PK deficiency En anglais : Pyruvate kinase deficiency Gène affecté: PKLR Transmissi..
En anglais : GM1 Gangliosidosis (Siamese type), GLB1 gene Gène affecté : GLB1 Transmission : Auto..
Gènes affectés: ARSB Transmission: Autosomal récessif Mutations: Forme sévère: A1 g.14513886..
En anglais : PRA-rdAc (Late-onset Blindness) Gènes affectés : CEP290 Transmission : Autosomal rec..