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Anomalie de May-Hegglin
Autres noms: MHA Gène affecté: MYH9 Transmission: Autosomal Dominant Mutation: CanFam3.1 ch..
Déficit en pyruvate kinase (PKD) gène PKLR- Carlin
Gène affecté : PKLR Transmission : Autosomal Recessif Mutation : CanFam3.1 chr7 g.42268681T>C c.8..
DM- Myélopathie dégénérative (exon2)
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
Glaucome à angle ouvert (POA) gène Adamts10
Gène affecté : Adamts10 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : CanFam3.1 20 g.530..
Hypothyroïdie congénitale avec goitre (type terrier)- TPO
Autres noms: Hypothyroidism, CHG Gène affecté : TPO Transmission :Autosomal Recessif Mutation : C..
Luxation cristallin (PLL, Adamts17)
Autres noms: Primary lens luxation; isolated canine ectopia lentis, PLL En anglais : Lens luxation..
Panel - Carlin (Pug)
Le panel pour Carlin inclut les tests suivants Anomalie De May-Hegglin Déficit En Pyruvate Kin..
PRA-crd4/cord1- RPGRIP1
Autres noms: PRA-crd4/cord1 Gènes affectés : RPGRIP1 Transmission : Autosomal Recessive, pénét..