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Cardiomyopathie et mortalité juvénile (CJM, gène YARS2)- Berger Belge/ Malinois
En anglais : Cardiomyopathy and juvenile mortality Gènes affectés : YARS2 Transmission : Autosoma..
DM- Myélopathie dégénérative (exon2)
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
Locus E (Masque mélanistique, Em - MC1R)
Gène affecté : MC1R Transmission : Autosomal dominant Mutation : CanFam3.1 chr5 ..
Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) gène GUSB- type Berger
Gène affecté : GUSB Transmission : Autosomal Recessif Mutation : CanFam3.1 6 g.741429C>T ..
Panel - Malinois
Le panel pour Berger Belge, Malinois inclut les tests suivants Cardiomyopathie Et Mortalité Juvén..
SDCA1-Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse 1, gène KCNJ10
Gène affecté : KCNJ10 Transmission : Autosomal Recessif Mutation : CanFam3.1 38 g.22140659T..
SDCA2-Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse 2, gène ATPB12
Gène affecté : ATP1B2 Transmission : Autosomal recessif Mutation : chr5:32551064-32551065 (c..