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CDDY/IVDD, CDPA-Chondrodystrophie / Maladie du disque intervértebral, avec ou sans chondrodysplasie ( gène FGF4)
Autres noms: CDDY/IVDD, CDPA, Hansen's Type I IVDD, Intervertebral Disc Disease with ou without chon..
CMR1-Rétinopathie Multifocale 1 (gène Best1)
Autres noms: CMR3 En anglais : Multifocal retinopathy 1 Gènes affectés : Best1 Transmissio..
Collapsus induit par l'exercice (EIC, DNM1)
Autres noms: EIC En anglais : Exercise-induced collapse Gènes affectés : DNM1 Transmission : Auto..
DM- Myélopathie dégénérative (exon2)
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
Dyskinésie ciliaire primaire (PCD, gène CCDC39)
Gène affecté: CCDC39 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr34 g.13952270G>A ..
HUU-Hyperuricosurie (gène SLC2A9)
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
MDR1- Hypersensibilité aux médicaments (gène ABCB1)
Autres noms: Ivermectin sensitivity En anglais : Multidrug resistance 1, ABCB1-related Gènes aff..
Panel - Berger Anglais (Bobtail)
Le panel pour Berger Anglais inclut les tests suivants Ataxie Héréditaire Juvénile (RAB24) ..
PRA-PRCD (Atrophie progressive des cônes et bâtonnets)
Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets En anglais : Progressive Rod..