PRA1 (Papillon, gène CNGB1)
- Modèle: Bêtagène- PRA1-Papillon
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Options disponibles
Gène affecté: CNGB1
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1 2 g.58622673 (del A); 586226756 (insAGCTAC)
Lien OMIA: 002723-9615
Races appropriées pour les tests: Papillon, Épagneul nain continental, Phalène
Symptômes:
Références:
Ahonen, S.J., Arumilli, M., Lohi, H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One 8:e72122, 2013. Pubmed reference: 24015210. DOI: 10.1371/journal.pone.0072122.
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