PRA-rcd3 (Atrophie progressive de la rétine, dysplasie cône-batonnet 3, PDE6A)


  • Modèle: PRA-rcd3 (PDE6A)
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  • 5 ou plus 55,00$ CAD

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Gène affecté : PDE6A
Transmission : Autosomal Recessif

Mutation : CanFam3.1 4 g.59145362del c.1847del (delA)

Lien OMIA:  001314-9615

Races appropriées pour les tests : 
Chien chinois à crête, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke

Symptômes:

Références:
Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Moller F, Kyostila K, Sankari S, Hytonen M, Giger U, Lohi H. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One. 2016 Aug 15;11(8):e0161005. 

Petersen-Jones SM, Entz DD. An improved DNA-based test for detection of the codon 616 mutation in the alpha cyclic GMP phosphodiesterase gene that causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi. Vet Ophthalmol. 2002 Jun;5(2):103-6. 

 

Balises: Chien chinois à crête, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke