PRA-crd4/cord1- RPGRIP1

  • Modèle: Bêtagène CM107
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Autres noms: PRA-crd4/cord1

Gènes affectés : RPGRIP1

Transmission : Autosomal Recessive, pénétrance incomplète

Mutation : CanFam3.1 (chr15) g.18332036_18332037ins[A[29];GGAAGCAACAGGATG], c.142_143ins[A[29];GGAAGCAACAGGATG], p.(I49Kfs*26)

Lien OMIA: 001432-9615

Races appropriées pour les tests : 
Beagle, Carlin Pinscher, Chihuahua, Curly Coated Retriever, Teckel, English Springer Spaniel, Bouledogue français, Labrador Retriever, Teckel miniature à poil long, Teckel miniature lisse, Teckel miniature à poil dur, Podengo Pequeno portugais, Teckel standard à poil long, Teckel standard lisse


Symptômes:
L'atrophie rétinienne progressive, la dystrophie conique-Rod 4 (PRA-crd4) est une maladie oculaire héréditaire qui mène à la dégénérescence des cellules photoréceptrices de type bâtonnet et cône de la rétine, importantes pour la vision dans la pénombre et la lumière vive. Les mutations du gène RPGRIP1 montrent une pénétrance incomplète, ce qui signifie que ce n'est tous les chiens qui possèdent deux copies de la mutation qui développent les symptômes de la maladie, suggèrant que d'autres facteurs génétiques ou environnementaux inconnus peuvent jouer un rôle dans le développement et de la progression de la maladie.

Références:
Das, R.G., Marinho, F.P., Iwabe, S., Santana, E., McDaid, K.S., Aguirre, G.D., Miyadera, K. :    
Variabilities in retinal function and structure in a canine model of cone-rod dystrophy associated with RPGRIP1 support multigenic etiology. Sci Rep 7:12823, 2017. Pubmed reference: 28993665. DOI: 10.1038/s41598-017-13112-w.

Busse C, Barnett KC, Mellersh CS, Adams VJ. Ophthalmic and cone derived electrodiagnostic findings in outbred Miniature Long-haired Dachshunds homozygous for a RPGRIP1 mutation. Vet Ophthalmol. 2011 May;14(3):146-52. [Pubmed:21521437] [PubMed: 21521437]

Mellersh CS, Boursnell ME, Pettitt L, Ryder EJ, Holmes NG, Grafham D, Forman OP, Sampson J, Barnett KC, Blanton S, Binns MM, Vaudin M. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics. 2006 Sep; 88(3):293-301. [PubMed: 16806805]

Miyadera K, Kato K, Aguirre-Hernández J, Tokuriki T, Morimoto K, Busse C, Barnett K, Holmes N, Ogawa H, Sasaki N, Mellersh CS, Sargan DR. Phenotypic variation and genotype-phenotype discordance in canine cone-rod dystrophy with an RPGRIP1 mutation. Mol Vis. 2009 Nov 11; 15:2287-305. [PubMed: 19936303]

Narfstrom K, Jeong M, Hyman J, Madsen RW, Bergstrom TF. Assessment of hereditary retinal degeneration in the English springer spaniel dog and disease relationship to an RPGRIP1 mutation. Stem Cells Int. 2012;2012:685901. [PubMed: 22550515]

 

Balises: Beagle, Carlin Pinscher, Chihuahua, Curly Coated Retriever, Teckel, English Springer Spaniel, Bouledogue français, Labrador Retriever, Teckel miniature à poil long, Teckel miniature lisse, Teckel miniature à poil dur, Podengo Pequeno portugais, Teckel standard à poil long, Teckel standard lisse