Neutropénie Cyclique (CN, gène AP3B1)

  • Modèle: Bêtagène- Neutropénie Cyclique
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Autres noms: Cyclic hematopoiesis, Gray collie syndrome

Gène affecté: AP3B1

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam3.1 chr3 g.28663129_28663130insA c.2407_2408insA

 

Races appropriées pour les tests: 

Colley, Colley à poil court, Colley à poil long

 

Références:

Benson KF, Li FQ, Person RE, Albani D, Duan Z, Wechsler, Meade-White K, Williams K, Acland GM, Niemeyer G, Lothrop CD, Horwitz M. Mutations associated with neutropenia in dogs and humans disrupt intracellular transport of neutrophil elastase. Nat Genet. 2003 Sep;35(1):90-6. 

Lothrop CD Jr, Coulson PA, Nolan HL, Cole B, Jones JB, Sanders WL. Cyclic hormonogenesis in gray collie dogs: interactions of hematopoietic and endocrine systems. Endocrinology. 1987 Mar;120(3):1027-32. 

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