DM- Myélopathie dégénérative (exon2)


  • Modèle: Bêtagène CM109
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Gène affecté : SOD1

Transmission : Autosomique récessive

Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.26540342G>A, c.118G>A (exon2),  p.(E40K)

Lien OMIA:000263-9615 

 

Races appropriées pour les tests : 
Airedale Terrier, American Hairless Terrier, American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Australian Kelpie, Barzoï, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Berger belge Groenendael, Berger belge Laekenois, Berger belge Malinois, Berger belge Tervueren, Berger blanc suisse, Berger d’Anatolie, Berger des Shetland, Berger finnois de Laponie, Berger hollandais, Berger King, Berger Picard, Bichon à poil frisé, Biewer Terrier, Bluetick Coonhound, Border Collie, Border Terrier, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Bouvier australien, Bouvier australien courte queue, Bouvier bernois, Boxer, Braque allemand à poil court, Braque allemand à poil dur, Bullmastiff, Caniche miniature, Caniche moyen, Caniche standard, Caniche toy, Carlin, Carlin Pinscher, Chien chinois à crête, Chien d'arrêt frison, Chien d'eau américain, Chien de Canaan, Chien de montagne des Pyrénées, Chien de Rhodésie à crête dorsale, Chien de Saint-Hubert, Chien du pharaon, Chien du Saint-Bernard, Chien finnois de Laponie, Chien léopard catahoula, Chien nu du Pérou, Chien suédois de Laponie, Chien-loup de Saarloos, Chien-loup tchécoslovaque, Chow-chow, Clumber Spaniel, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Coton de Tuléar, Dalmatien, Decker Terrier, Dobermann Pinscher, Dogue argentin, English Coonhound, English Toy Spaniel, Épagneul Boykin, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais, Épagneul springer anglais, Épagneul tibétain, Esquimau américain, Eurasier, Fox-terrier, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Fox-terrier miniature, Fox-terrier toy, Foxhound américain, Golden Retriever, Goldendoodle, Griffon d'arrêt à poil dur Korthals, Harrier, Hovawart, Husky sibérien, Jack Russell Terrier, Komondor, Koolie, Kuvasz, Labrador Retriever, Laïka, Lancashire Heeler, Landseer, Lévrier anglais, Lévrier de soie, Lévrier irlandais, Lévrier persan, Lévrier whippet, Lucas Terrier, Malamute d'Alaska, Maremma Sheepdog, Mastiff anglais, Mountain Cur, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Old English Sheepdog/Berger anglais/Bobtail, Olde English Bulldogge, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Pinscher allemand, Plott Hound, Podengo portugais, Pointer anglais, Poméranien/Spitz nain, Puli, Pumi, Rat Terrier, Retriever à poil plat, Retriever de la Baie de Chesapeake, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Rottweiler, Russell Terrier, Samoyède, Scandinavian Hound, Schnauzer géant, Schnauzer miniature, Schnauzer moyen, Sealyham Terrier, Setter Gordon, Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc, Shih Tzu, Shiloh Shepherd, Spitz finlandais, Spitz loup / Keeshond, Staffordshire Bull Terrier, Tamaskan, Teddy Roosevelt Terrier, Terre-Neuve, Terrier australien, Terrier australien à poil soyeux, Terrier de Boston, Terrier irlandais, Terrier irlandais à poil doux, Terrier Kerry Blue, Terrier Tenterfield, Terrier tibétain, Treeing Walker Coonhound, Wachtelhund / Chien d’oysel allemand, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier


Symptômes:
Les chiens atteints présentent généralement des signes de la maladie vers 8 ans. Les signes cliniques sont une perte musculaire progressive avec un manque de coordination. La progression de la maladie se poursuit jusqu'à ce que le chien soit incapable de marcher. Les chiens de petite race ont tendance à progresser plus lentement. Aux derniers stades de la maladie, les chiens peuvent devenir incontinents et les membres antérieurs peuvent être affectés. Les chiens atteints peuvent perdre complètement la capacité de marcher 6 mois à 2 ans après l'apparition des signes. Il n'existe pour le moment aucun traitement efficace.

 

Références:
Coates, J. R., March, P. A., Oglesbee, M., Ruaux, C. G., Olby, N. J., Berghaus, R. D., O'Brien, D. P., Keating, J. H., Johnson, G. S., & Williams, D. A. (2007). Clinical characterization of a familial degenerative myelopathy in Pembroke Welsh Corgi dogs. Journal of Veterinary Internal Medicine, 21(6), 1323. doi: 10.1892/07-059.1

Awano, T., Johnson, G. S., Wade, C. M., Katz, M. L., Johnson, G. C., Taylor, J. F., Perloski, M., Biagi, T., Baranowska, I., Long, S., March, P. A., Olby, N. J., Shelton, G. D., Khan, S., O'Brien, D. P., Lindblad-Toh, K., & Coates, J. R. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proceedings of the National Academy of Sciences, 106(8), 2794-2799. doi: 10.1073/pnas.0812297106

Shelton, G. D., Johnson, G. C., O’Brien, D. P., Katz, M. L., Pesayco, J. P., Chang, B. J., Mizisin, A. P., & Coates, J. R. (2012). Degenerative myelopathy associated with a missense mutation in the superoxide dismutase 1 (SOD1) gene progresses to peripheral neuropathy in Pembroke Welsh Corgis and Boxers. Journal of the Neurological Sciences, 318(1-2), 55-64. doi: 10.1016/j.jns.2012.04.003

Zeng, R., Coates, J. R., Johnson, G. C., Hansen, L., Awano, T., Kolicheski, A., Ivansson, E., Perloski, M., Lindblad-Toh, K., O'Brien, D. P., Guo, J, Katz, M. L., & Johnson, G. S. (2014). Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy. Journal of Veterinary Internal Medicine, 28(2), 515-521. doi: 10.1111/jvim.12317

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