Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamine B12) (gène CUBN) - Border Collie


  • Modèle: Cobalamine-Border Collie
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Autres noms: Cobalamin deficiency, Cubilin deficiency, Imerslund-Grasbeck syndrome, I-GS

Gène affecté: CUBN

Transmission: Autosomal récessif

Mutation:CanFam3.1 chr2 g.19974334 delC

 

Races appropriées pour les tests:  

Berger australien, Border Collie, Berger américain miniature, Berger australien miniature

 

Références:

Fyfe JC, Hemker SL, Venta PJ, Fitzgerald CA, Outerbridge CA, Myers SL, Giger U. An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Grasbeck syndrome in dogs. Mol Genet Metab. 2013 Aug;109(4):390-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.05.006

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