Luxation cristallin (PLL, Adamts17)

  • Modèle: Luxation cristallin (PLL, Adamts17)
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

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  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Autres noms: Primary lens luxation; isolated canine ectopia lentis, PLL
En anglais :  Lens luxation
Gènes affectés : ADAMTS17
Transmission : Autosomal dominant incomplet
Mutation : CanFam3.1    3    g.40782144G>A    c.1473+1G>A
Lien OMIA:  000588-9615

Races appropriées pour les tests : American Hairless Terrier, Biewer Terrier, Border Collie, Bouvier australien, Bouvier australien courte queue, Bull Terrier, Bull Terrier miniature, Carlin Pinscher, Chien chinois à crête, Chinese Foo, Épagneul tibétain, Esquimau américain, Fox-terrier, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Fox-terrier miniature, Fox-terrier toy, Jack Russell Terrier, Jagdterrier/Terrier de chasse allemand, Koolie, Lakeland Terrier, Lancashire Heeler, Lucas Terrier, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Puli, Pumi, Rat Terrier, Russell Terrier, Sealyham Terrier, Teddy Roosevelt Terrier, Terrier Tenterfield, Terrier tibétain, Volpino italien, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier

Symptômes:
La luxation du cristallin est une maladie héréditaire qui affecte les yeux de plusieurs races de chien. Cette condition fait en sorte que le cristallin se détache et se déplace de sa position normale causant de l'inflammation et du glaucome.

La luxation primaire du cristallin est héritée de manière autosomique dominante incomplète chez les chiens, ce qui signifie que les chiens qui ont qu'une seule copie du gène muté ont un risque accru de développer la maladie.


Références:
Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Moller F, Kyostila K, Sankari S, Hytonen M, Giger U, Lohi H. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One. 2016 Aug 15;11(8):e0161005. [PubMed: 27525650]

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF, Giuliano E, Katz ML, Sanders DN, Schnabel RD, McKay SD, Khan S, Gharahkhani P, O'Leary CA, Pettitt L, Forman OP, Boursnell M, McLaughlin B, Ahonen S, Lohi H, Hernandez-Merino E, Gould DJ, Sargan DR, Mellersh C. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep; 51(9):4716-21. [PubMed: 20375329]

Gharahkhani P, O’Leary C, DuffyD, Bernays M, Kyaw-Tanner M. Primary Lens Luxation in Australian Tenterfield and Miniature Bull Terriers is due to an old ADAMTS17 mutation and is an additive trait. Open Genomics J. 2012 Mar;5:7-13 DOI: 10.2174/1875693X01205010007. [Not in PubMed]

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, Holmes N, Forman O, Thomas A, Ahonen S, Lohi H, O’Leary C, Sargan D, Mellersh C. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds.Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84. [PubMed: 22050825]

PLL test results and statistics. [Internet]. 2010 [cited 7 April 2014]. Available at http://www.offa.org/stats_dna.html?dnatest=PLL.
Tzouganakis I, Tsvetanova A, Jeanes EC, Mellersh CS, Gould DJ. Investigation of the allele frequency of the G>A intron 10 ADAMTS17 mutation causing primary lens luxation in the Portuguese Podengo breed. Vet Ophthalmol. 2022 Jan;25(1):85-89. doi: 10.1111/vop.12960. [PubMed: 34870369]

Balises: American Hairless Terrier, Biewer Terrier, Border Collie, Bouvier australien, Bouvier australien courte queue, Bull Terrier, Bull Terrier miniature, Carlin Pinscher, Chien chinois à crête, Chinese Foo, Épagneul tibétain, Esquimau américain, Fox-terrier, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Fox-terrier miniature, Fox-terrier toy, Jack Russell Terrier, Jagdterrier/Terrier de chasse allemand, Koolie, Lakeland Terrier, Lancashire Heeler, Lucas Terrier, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Puli, Pumi, Rat Terrier, Russell Terrier, Sealyham Terrier, Teddy Roosevelt Terrier, Terrier Tenterfield, Terrier tibétain, Volpino italien, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier