Ichthyosis 2, gène ABHD5-Golden Retriever

  • Modèle: Ichthyosis 2 (Golden Retriever, ABDH5)
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Gène affecté : ABHD5
Transmission :     Autosomal Recessif avec expression Variable
Mutation : CanFam3.1    23    g.2587000_2587013del    c.1006_1019del 14 bp deletion (GACTTCAACCAGAA)
Lien OMIA:  002368-9615

Races appropriées pour les tests : 
Golden Retriever


Symptômes:

Kiener et al. (2022) "les chiens affectés présentaient de grandes squames blanches à grises et poudreuses à adhérentes sur tout le pelage. La peau abdominale était légèrement hyperpigmentée. Des squames blanches épaisses adhéraient à la surface concave des pennes." Selon des rapports anecdotiques d'éleveurs, la desquamation chez les Golden Retrievers affectés par l'ICH2 peut être plus sévère et adhérente que chez les Golden Retrievers atteints d'ichtyose liée au PNPLA1 (Kiener et al. 2022).


Références:
Kiener, S., Wiener, D.J., Hopke, K., Diesel, A.B., Jagannathan, V., Mauldin, E.A., Casal, M.L., Leeb, T. :    
ABHD5 frameshift deletion in Golden Retrievers with ichthyosis. G3 (Bethesda) 12:jkab397, 2022. Pubmed reference: 34791225. DOI: 10.1093/g3journal/jkab397.

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