Hyperekplexie (Startle disease) - Berger Australien

  • Modèle: Hyperplexie-Berger Australien
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Gène affecté: GLRA1

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: UU_Cfam_GSD_1.0 4 g.58338954_58338989 del36 pb

Lien OMIA: 000689-9615

Races appropriées pour les tests:  Berger Australien, Berger Australien Miniature, Berger Anglais

 

Symptômes:

L'Hyperekplexie (Startle disease) est une maladie neurodégénérative héréditaire. Les premiers symptômes, comme les tremblements et l'incapacité à se tenir debout, apparaissent 5 à 7 jours après la naissance.

 

Références:

Heinonen, T., Flegel, T., Müller, H., Kehl, A., Hundi, S., Matiasek, K., Fischer, A., Donner, J., Forman, O.P., Lohi, H., Hytönen, M.K. :A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Hum Genet 142:1221-1230, 2023. Pubmed reference: 37222814. DOI: 10.1007/s00439-023-02571-z.

Articles suggérés

Balises: Berger Australien, Berger Australien Miniature, Berger Anglais, chien