Dysplasie de la rétine/ Dysplasie oculo-squelettique 2 (RD/OSD2, Samoyède)

  • Modèle: Bêtagène chien- OSD2, Samoyède
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Gène affecté : COL9A2
Transmission :  Autosomal récessif pour les problèmes de nanisme, les chiens porteurs peuvent avoir de légers défauts oculaires (par exemple, des plis rétiniens)
Mutation : Chr15, délétion de 1267 pb qui élimine une partie du 5'UTR, l'exon 1 et une partie de l'intron 1
Lien OMIA:  001523-9615

Races : Samoyède

Symptômes:

Les chiens atteints présentent un nanisme des membres courts et des problèmes occculaire. Les symptômes peuvent être visibles dès l'âge de 4 à 6 semaines et inclut des lésions ophtalmiques associées comprennent le décollement de la rétine et les cataractes ainsi que des membres plus courts. 

En général, les chiens porteurs ne présentent pas d'anomalies squelettiques, mais peuvent présenter des défauts oculaires (par exemple, des plis rétiniens). 


Références:
Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, Kuznetsova TN, Pearce-Kelling SE, Johnson J, Aguirre GD, Acland GM. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug; 21(7-8):398-408

 

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Balises: Samoyède, chien