Dyskinésie ciliaire primaire (PCD, gène CCDC39)

  • Modèle: PCD- Chien
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Options disponibles

Gène affecté: CCDC39

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam3.1 chr34 g.13952270G>A

Lien OMIA: 001540-9615

 

Races appropriées pour les tests:  

Bobtail, Berger Anglais

 

Symptômes:

 

 

Références:

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A, Legendre M, Amirav I, Bataille G, Belmont J, Beydon N, Billen F, Clément A, Clercx C, Coste A, Crosbie R, de Blic J, Deleuze S, Duquesnoy P, Escalier D, Escudier E, Fliegauf M, Horvath J, Hill K, Jorissen M, Just J, Kispert A, Lathrop M, Loges NT, Marthin JK, Momozawa Y, Montantin G, Nielsen KG, Olbrich H, Papon JF, Rayet I, Roger G, Schmidts M, Tenreiro H, Towbin JA, Zelenika D, Zentgraf H, Georges M, Lequarré AS, Katsanis N, Omran H, Amselem S. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8. 

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