Cystinurie de type IA (Terre-Neuve, gène SLC3A1)


  • Modèle: Cystinurie Type IA (Terre-Neuve)
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Gène affecté : SLC3A1 

Transmission : Autosomal récessif

Mutation :  CanFam3.1 chr10:46706001: C>T

Lien OMIA: 001881-9615

 

Races appropriées pour les tests : Landseer Terre-Neuve, Terre-Neuve

Symptômes:

La cystinurie de type IA cause un défaut de réabsorption de la cystine dans le tubule rénal proximal, entraînant une précipitation de la cystine dans l'urine. 
La formation de cristaux et de calculs entraînent une urolithiase et une obstruction des voies urinaires. Les calculs peuvent se loger dans la vessie, l'urètre ou le rein, provoquant un blocage urinaire partiel ou complet, pouvant entrainer une insuffisance rénale (Brons et al., 2013). L'âge d'apparition de la maladie est relativement précoce chez les Terre-Neuve par rapport à d'autres races qui développent la cystinurie. 

 

Références:

Brons AK, Henthorn PS, Raj K, et al. (2013) SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med 27:1400-8. [pubmed/24001348]

Casal ML, Giger U, Bovee KC, Patterson DF. Inheritance of cystinuria and renal defect in newfoundlands. J Am Vet Med Assoc. 1995 Dec 15;207(12):1585-9. 

Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, Fang J, Casal ML, Patterson DF, Giger U. Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet. 2000 Oct; 107(4):295-303. 

Balises: Landseer Terre-Neuve, Terre-Neuve