Cystinurie de type 3 (Bouledogue et mastiff) (CystIII-SLC3A1, SLC7A9)

  • Modèle: Cystinurie Type 3 (bulldog, mastiff)
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Autres noms: Non-Type I Cystinuria, CystIII
En anglais : Cystinuria Type 3 

Gènes affectés : SLC3A1 et SCL7A9

Transmission : Marqueurs associatifs multigéniques
Fait référence à une maladie ou à un caractère influencé par des variations d'ADN trouvées dans plus d'un gène ou emplacement génomique. Ces types de variants d'ADN sont également appelés "marqueurs liés" qui sont associés à la maladie ou au caractère mais qui ne sont pas considérés comme la ou les mutations causales réelles.


Mutation : CanFam3.1     variant 1. SLC3A1 (chr10, exon 2)  g.46705989  A>G, c.574 A>G,  p.(I192V)
            variant 2. SLC3A1 (chr10, exon 10) g.46735617  A>G, c.2092 A>G, p.(S698G)
            variant 3. SLC7A9 (chr1)         g.119209134 G>A, c.649 G>A,  p.(A217T)

Lien OMIA: 001881-9615

Races appropriées pour les tests : 
Bouledogue, bouledogue français, mastiff

Symptômes:
La cystinurie est une anomalie qui provoque une défaillance de la réabsorption de la cystine dans le tubule rénal proximal dû à l'absence d'une protéine spécifique aux reins qui transporte la cystine. Ceci entraîne une précipitation de la cystine dans l'urine. La formation de cristaux et de calculs entraîne une lithiase urinaire et une obstruction des voies urinaires.

Ces tests examinent deux mutations génétiques du gène SLC3A1 (variant 1 et 2), associés à la cysténurie de type 3, mais ne sont pas responsables de la maladie (marqueurs d'association). Un chien porteur d'une seule copie de chacune ne développera pas la maladie, toutefois un chien ayant les deux copies sera considéré à risque et pourrait développer les symptômes. Le 3e variant sur le gène SLC7A9, est aussi un marqueur indépendant et associatif de la maladie. 

La cystinurie de type 3 est une forme androgéno-dépendante de la maladie, donc seulement les mâles intacts peuvent développer la maladie (Brons et coll. 2013)


Références:
Harnevik L, Hoppe A, Soderkvist P. SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria. Mamm Genome. 2006 Jul;17(7):769-76. [PubMed: 16845473].

Brons AK, Henthorn PS, Raj K, Fitzgerald CA, Liu J, Sewell AC, Giger U. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov-Dec;27(6):1400-8. doi: 10.1111/jvim.12176.

Balises: Bouledogue français, Bouledogue anglais, mastiff