Céroïde-lipofuscinose neuronale 6 (NCL-6, CLN6)- Berger Australien
- Modèle: Céroïde-lipofuscinose neuronale 6 - Berger Australien
- Disponibilité: En stock
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65,00$ CAD
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- 3 ou plus 60,00$ CAD
- 5 ou plus 55,00$ CAD
Options disponibles
Autres noms: Amaurotic idiocy, Batten disease, NCL, NCL6
Gène affecté : CLN6
Transmission : Autosomal Récessif
Mutation : CanFam3.1 chr30 g.32247875A>G c.829T>C
Lien OMIA:
Races appropriées pour les tests :
Berger Australien
Symptômes:
Les chiens atteints de cette maladie ont une enzyme spécifique au métabolisme cellulaire normal qui est défectueuse résultant en une accumulation anormale de déchets, principalement au niveau des cellules du système nerveux. Ceci entraîne une série de symptômes neurologiques tels que de l'hyperactivité, de la démence, de l'agression, une perte de coordination, de l'ataxie, des réponses posturales retardées, de la cécité et des réponses pupillaires lentes à la lumière. Les symptômes débutent vers l'âge de 18-24 mois et les chiens atteints meurent ou sont euthanasiés vers l'âge de 2 ou 3 ans à cause de la gravité de leurs symptômes.
Références:
Katz ML, Farias FH, Sanders DN, Zeng R, Khan S, Johnson GS, O'Brien DP. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011; 2011:198042
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