CEA-Anomalie de l'oeil du collie


  • Modèle: Bêtagène - Chien
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Gène affecté: NHEJ1
Transmission: Autosomal récessive avec expression variable
Mutation: Délétion de 7.8 kb dans le gène NHEJ1. CanFam3.1    37    g.25698028_25705826del    c.588+462_588+8260del    

Lien OMIA: 000218-9615

Races appropriées pour les tests : 

Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Berger Shetland, Border Collie, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Épagneul Boykin, Lancashire Heeler,  Lévrier whippet, Lévrier whippet à poil long, Retriever de la Nouvelle-Écosse.


Symptômes:
L'anomalie oculaire du colley  est un trouble oculaire héréditaire qui est répandu dans les races de chien de berger. Le CEA se présente sous différents niveaux de déficience visuelle, allant de l'absence de déficience visuelle à la cécité complète. Cliniquement, la maladie résulte en un mauvais développement de la choroïde et de la sclère.


Références

Parker, H.G., Kukekova, A.V., Akey, D.T., Goldstein, O., Kirkness, E.F., Baysac, K.C., Mosher, D.S., Aguirre, G.D., Acland, G.M., Ostrander, E.A. :    
Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res 17:1562-71, 2007. Pubmed reference: 17916641. DOI: 10.1101/gr.6772807.

Chang, HS., Mizukami, K., Yabuki, A., Hossain, MA., Rahman, MM., Uddin, MM., Arai, T., Yamato, O. :    
A novel rapid genotyping technique for Collie eye anomaly: SYBR Green-based real-time polymerase chain reaction method applicable to blood and saliva specimens on Flinders Technology Associates filter paper. J Vet Diagn Invest 22:708-15, 2010. Pubmed reference: 20807925.

Fredholm, M., Larsen, R.C., Jönsson, M., Söderlund, M.A., Hardon, T., Proschowsky, H.F. :    
Discrepancy in compliance between the clinical and genetic diagnosis of choroidal hypoplasia in Danish Rough Collies and Shetland Sheepdogs. Anim Genet 47:250-2, 2016. Pubmed reference: 26732749. DOI: 10.1111/age.12405.

Mizukami, K., Yabuki, A., Kohyama, M., Kushida, K., Rahman, M.M., Uddin, M.M., Sawa, M., Yamato, O. :    
Molecular prevalence of multiple genetic disorders in Border collies in Japan and recommendations for genetic counselling. Vet J 214:21-3, 2016. Pubmed reference: 27387721. DOI: 10.1016/j.tvjl.2016.05.004.

Gray, A.P., Sato, Y., Miyadera, K., Aguirre, G.D. :    
Novel insights into chorioretinal and juxtapapillary colobomas by optical coherence tomography. Vet Ophthalmol :, 2022. Pubmed reference: 35092136. DOI: 10.1111/vop.12970.

 

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