Cardiomyopathie Dilatée 2 (DCM2- TTN)

  • Modèle: Bêtagène CM114
  • Disponibilité: En stock

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Options disponibles

Autres noms: DCM2
En anglais : Dilated Cardiomyopathy 2

Gènes affectés : TTN

Transmission : Multifactorielle, autosomal dominant pénétrance incomplète (pénétrance 47 %)

Mutation : CanFam3.1  g.22,321,955 C>T
Lien OMIA:  000162-9615

Races appropriées pour les tests : 
Dobermann Pinscher


Symptômes:
Trouble caractérisé par une hypertrophie cardiaque, une mauvaise contractilité du myocarde et une insuffisance cardiaque congestive. Dans la population globale de Doberman pinscher évaluée pour la mutation dans le gène TTN pour la cardiomyopathie dilatée 2, de nombreux chiens possèdaient le variant, mais n'ont pas développé la maladie.

Bien que les tests pour la cardiomyopathie dilatée puissent guider les éleveurs et le dépistage symptomatique, il est important de comprendre leurs limites. Jusqu'à présent, aucune des mutations liées à la cardiomyopathie identifiées jusqu'à présent entraîne une pénétrance de 100 %, suggérant que d'autres mutations génétiques restent à être découvert. Malgré les limitations des tests génétiques actuelles, ils peuvent être une ressource utile pour orienter les recommandations de sélection et estimer la probabilité de développement du DCM (Shen et al. 2022)

Références:
Shen, L., Estrada, A.H., Meurs, K.M., Sleeper, M., Vulpe, C., Martyniuk, C.J., Pacak, C.A. :    
A review of the underlying genetics and emerging therapies for canine cardiomyopathies. J Vet Cardiol 40:2-14, 2022. Pubmed reference: 34147413. DOI: 10.1016/j.jvc.2021.05.003.

Meurs, K.M., Friedenberg, S.G., Kolb, J., Saripalli, C., Tonino, P., Woodruff, K., Olby, N.J., Keene, B.W., Adin, D.B., Yost, O.L., DeFrancesco, T.C., Lahmers, S., Tou, S., Shelton, G.D., Granzier, H. :    
A missense variant in the titin gene in Doberman pinscher dogs with familial dilated cardiomyopathy and sudden cardiac death. Hum Genet 138:515-524, 2019. Pubmed reference: 30715562. DOI: 10.1007/s00439-019-01973-2.


Meurs KM, Sahmers S, Keene BW, et al. (2012) A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomhyopathy in the Doberman pinscher. Hum Genet 131 :1319-1325. [pubmed/22447147]

Meurs, KM., Fox, PR., Norgard, M., Spier, AW., Lamb, A., Koplitz, SL., Baumwart, RD. :    
A prospective genetic evaluation of familial dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher. J Vet Intern Med 21:1016-20, 2007. Pubmed reference: 17939558.

 

Balises: Doberman pinscher