AI-Amélogenèse imparfaite - Samoyède


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Autres noms: Amélogenèse imparfaite autosomique récessive (ARAI) ou hypoplasie familiale de l’émail (FEH)

Gène affecté: SLC24A4

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam3.1  chr8:1679118-1679119 (canFam3): 21 bp insertion

Lien OMIA: 

Races appropriées pour les tests:  Samoyède

 

Symptômes:

L'amélogénèse imparfaite est une condition génétique affectant la structure, la composition et la qualité de l'émail dentaire.

 

Références:

Pedersen, N.C., Shope, B., & Liu, H. (2017). An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity. Canine Genetics Epidemiology, 4, 11. 

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